Depressie. Autisme. Borstkanker. Alcoholisme. Type 1-diabetes. Hartziekte. Wat hebben deze zogenaamd gemeen? Veel alternatieve gezondheidswebsites praten graag over een verondersteld verband tussen deze aandoeningen en een gen genaamd MTHFR – maar er is geen onbetwistbaar bewijs dat het verband echt bestaat.
Als u niet bekend bent met het MTHFR-gen: het staat voor methyleentetrahydrofolaatreductase, een enzym dat het lichaam nodig heeft om bepaalde stoffen te verwerken. En als het niet goed werkt, denken veel mensen dat het allerlei gezondheidsproblemen kan veroorzaken, zoals de genoemde, maar dit is een extreem vereenvoudigde manier om over MTHFR-variaties na te denken, en ik zal het nog veel verder voor je uiteenzetten. .
Als epidemioloog is dit onderwerp niet nieuw voor mij. Maar het onderwerp MTHFR-genvarianten en mutaties lijkt een moment te hebben in de wellnessruimte.
namen met dubbele betekenis
Ik ben een onderzoeker, dus ik houd in de gaten waar er op internet, op sociale media en op plekken als mamaforums over wordt gesproken over gezondheid en welzijn. En ik merk dat het angstzaaiende gesprek rond MTHFR-genvarianten zo nu en dan weer de kop opsteekt.
Ik zie bijna berichten verschijnen over MTHFR-genvarianten en de vermeende gezondheidsproblemen die ze veroorzaken dagelijks in sommige van de forums die ik in de gaten houd, evenals in nieuwe blogposts op natuurlijke, holistische welzijnswebsites (die ik zou definiëren als sites die medische behandelingen aanprijzen die over het algemeen niet als onderdeel van de reguliere geneeskunde worden beschouwd) waarin wordt gewaarschuwd dat het van cruciaal belang is om laat u testen op een mogelijke MTHFR-afwijking. En het verandert in een modern telefoonspel.
Bovendien bieden een aantal sites voor alternatieve geneeswijzen zelfs producten aan zoals speciale vitamines of gezondheidsprogramma's die op de markt worden gebracht voor mensen met MTHFR-varianten, waarbij sommige behandelingen duizenden dollars kosten. Een aantal media suggereert ook dat het hebben van een MTHFR-genvariant een contra-indicatie is voor vaccinatie – en zij gebruiken deze (niet-geverifieerde) bewering om het vermijden van vaccins te rechtvaardigen.
Het enorme probleem? Er is geen overtuigend of sluitend wetenschappelijk bewijs om dat te bewijzen alle MTHFR-variaties houden verband met gezondheidsproblemen. Dus voordat u zich zelfs maar zorgen maakt of een MTHFR-genvariant gevolgen voor u zou kunnen hebben, is dit wat u echt moet weten over het gen en de rol die het speelt in uw algehele gezondheid.
Wat is het MTHFR-gen en hoe werkt het?
Zoals ik al zei, is de normale functie ervan om in het lichaam een enzym te produceren dat methyleentetrahydrofolaatreductase wordt genoemd. En er zijn een paar veelvoorkomende varianten, maar die zijn niet gevaarlijk.
Methyleentetrahydrofolaatreductase helpt aminozuren te verwerken, de bouwstenen van eiwitten. Meer specifiek zet methyleentetrahydrofolaatreductase het aminozuur homocysteïne om in een ander aminozuur, methionine. Dit is een belangrijke taak, want als het lichaam homocysteïne niet goed kan verwerken, kan dit leiden tot een ophoping van homocysteïne in het lichaam, een aandoening die homocystinurie wordt genoemd. kan gezondheidsproblemen veroorzaken. Maar daar komen we wel achter.
Nu zijn er veel individuen met een variant in het MTHFR-gen, wat betekent dat er een bepaalde mate van verandering is in de DNA-sequentie waaruit dat gen bestaat. Maar dat is een veel voorkomende misvatting elk De hoeveelheid verandering in het DNA impliceert automatisch dat er gevolgen voor de gezondheid zijn verbonden aan die variant.
Veel mensen hebben bijvoorbeeld twee veel voorkomende MTHFR-varianten: C677T en A1298C. Hoewel er andere varianten bestaan, zijn deze twee de best bestudeerde veranderingen in het MTHFR-gen, en komen ze zeer vaak voor bij de blanke bevolking. Charles Ing , M.D., oprichter en voorzitter van de Instituut voor genomische geneeskunde bij de Cleveland Clinic, vertelt SelfGrowth. Ze voegt eraan toe dat deze varianten aanwezig zijn in ongeveer 40 procent van mensen.
Dr. Eng verwijst er ook expliciet naar als varianten en niet als mutaties, omdat de laatste schade suggereert, wat eigenlijk zeer zelden wordt gezien bij individuen die drager zijn van een van deze twee veel voorkomende varianten. (Veel websites/forums gebruiken deze termen door elkaar, wat deel uitmaakt van het probleem, of ze specificeren niet of ze een echte mutatie bedoelen of dat ze het over deze veel voorkomende varianten hebben.) In feite is het hebben van één exemplaar van deze varianten niet voldoende. Verlaag de activiteit van het enzym. Homocysteïnespiegels zijn gemeten bij mensen met [een van deze varianten], en homocysteïnespiegels zijn normaal bij [die] individuen, legt Dr. Eng uit.
Dit is van cruciaal belang als het gaat om het onderzoeken hoe veel voorkomende MTHFR-varianten de gezondheid van een persoon beïnvloeden: een individu kan goed functioneren, zelfs met een lager dan normaal niveau van het enzym, zolang er maar genoeg van is om zijn metabolische taak te vervullen, namelijk het in stand houden van de stof. homocysteïnespiegels binnen een gezond bereik. Dus de meeste mensen met deze veel voorkomende varianten zouden zonder genetische tests nooit weten dat ze er een hadden, omdat er geen duidelijke fysieke symptomen zijn.
We beschikken niet over definitief wetenschappelijk onderzoek dat suggereert dat deze twee MTHFR-varianten gezondheidseffecten veroorzaken.
Tot op heden zijn er geen grootschalige, goed opgezette epidemiologische onderzoeken die bewijzen dat een van deze varianten de gezondheidseffecten veroorzaakt die deze gezondheidsforums er gewoonlijk mee associëren.
Neem bijvoorbeeld de bewering dat MTHFR het risico van een persoon op het ontwikkelen van een hartziekte vergroot: een ouder onderzoek voorgesteld dat die met een bepaalde hoeveelheid C677T-variatie loopt mogelijk een groter risico – terwijl er feitelijk veel nieuwer, groter en beter gestructureerd onderzoek is gevonden geen bewijs van een verhoogd risico.
bijnamen voor games
En die zijn er duizenden onderzoeken die zo heen en weer gaan met betrekking tot honderden gezondheidsproblemen. Het is gemakkelijk voor de media, en op hun beurt voor consumenten, om zich te fixeren op eventuele negatieve resultaten, maar dit verspreidt zorgen en onnauwkeurige gezondheidsinformatie terwijl de definitieve wetenschap er gewoon niet is.
Er is een uitzondering waarvoor het onderzoek consistenter is: sommige mensen met twee exemplaren van C677T kunnen hebben verhoogde homocysteïne , en uit onderzoek blijkt dat dit het geval zou kunnen zijn het risico loopt een kind te krijgen met een neuraalbuisdefect . Maar nogmaals, die combinatie is ongebruikelijk. En voor mensen die een verhoogd homocysteïnegehalte hebben (wat aan het begin van de zwangerschap via een bloedtest wordt bepaald), is het gemakkelijk te behandelen met folaat- en/of vitamine B-suppletie, en een arts kan de behandeling helpen begeleiden.
MTHFR mutaties kan daarentegen gezondheidsproblemen veroorzaken, maar dit komt zeer zelden voor.
Wat betreft mensen die een echte MTHFR-mutatie hebben, wat betekent dat er sprake is van een genfout die groot genoeg is om klinische symptomen te veroorzaken? Extreem zeldzaam. Eenhoorns, zegt dr. Eng.
Een ernstige MTHFR-mutatie houdt in dat de mutatie het enzym volledig inactief maakt. Er zijn 40 of zo van deze mutaties die we kennen. Bij personen die één van deze mutaties hebben, resulteert het enzymdeficiëntie dat het veroorzaakt in een potentieel schadelijke ophoping van homocysteïne in het lichaam, wat leidt tot een aandoening die bekend staat als homocystinurie . Maar nogmaals, dit is niet het geval alle MTHFR-varianten, alleen deze ernstige mutaties. Een geschatte 1 op de 200.000 mensen wereldwijd homocystinurie heeft, als gevolg van MTHFR-mutaties of een andere aandoening CBS-tekort .
Homocystinurie kan leiden tot een aantal gezondheidsproblemen indien onbehandeld, waaronder ontwikkelingsachterstanden, toevallen en problemen bij het aankomen in gewicht of spiermassa. Omdat dit ernstige problemen kunnen zijn, alle staten in de VS kinderen screenen op homocystinurie om vroegtijdige diagnose en interventies mogelijk te maken. Ook de symptomen van homocystinurie gerelateerd aan een MTHFR-mutatie zijn over het algemeen waarneembaar (bijvoorbeeld toevallen, neurologische problemen). Om deze redenen is het zeer onwaarschijnlijk dat iemand met symptomen die verband houden met deze klinisch significante MTHFR-mutaties gemist wordt of niet gediagnosticeerd wordt. Gevallen gediagnosticeerd later dan de kindertijd zijn mogelijk , maar ze zijn ongebruikelijk.
Dus wat moet iemand doen als hij zich nog steeds zorgen maakt over het hebben van een MTHFR-variant?
Omdat er maar weinig mensen met ernstige MTHFR-mutaties zijn – en omdat genetische tests veel onnodige angst bij mensen kunnen veroorzaken – wordt in de huidige richtlijnen van veel professionele organisaties expliciet vermeld dat ze MTHFR-testen voor hun patiënten niet goedkeuren. Dit omvat de American College of Medical Genetica en Genomica (ACMG), waarvan de richtlijnen werden aangenomen door de Amerikaanse Academie van Huisartsen ; de Vereniging voor moeder-foetale geneeskunde ; en de Amerikaans College van Verloskundigen en Gynaecologen .
Zelfs het populaire genetische testbedrijf 23andMe raadt het niet aan of bied testen aan voor MTHFR-varianten. 23andMe stelt dat, ondanks duizenden wetenschappelijke publicaties waarin veel voorkomende MTHFR-varianten worden onderzocht, het bewijs dat MTHFR in verband brengt met de meeste van deze gezondheidsproblemen niet doorslaggevend of tegenstrijdig is. Het bedrijf adviseert verder dat mensen hun genotypen bij de gebruikelijke MTHFR-varianten niet mogen interpreteren als een effect op hun gezondheid.
Bij het merendeel van de mensen met een veel voorkomende MTHFR-variant zullen zij geen klachten hebben. En de algehele gezondheidsrisico’s die aan een veel voorkomende variant verbonden zijn, zijn zo klein (of voor veel mensen onbestaande) dat ze waarschijnlijk ook geen speciale behandeling nodig hebben. Simpel gezegd betekent het hebben van een MTHFR-variant niet dat u medische behandeling nodig heeft.
namen voor youtube-kanaal
Dat gezegd hebbende, als je geen symptomen hebt maar nog steeds nieuwsgierig bent, in plaats van de genetische testroute te volgen (tenzij je dat echt wilt, en dat is jouw keuze), stelt Dr. Eng voor om een bloedtest te laten doen om de homocysteïnespiegels te controleren. de echte indicator van potentiële gezondheidsproblemen. Het is goedkoper en kan u vertellen of er klinisch iets mis is. (Denk eraan: klinisch significante MTHFR-genmutaties zouden worden aangegeven door abnormaal hoge homocysteïnespiegels.)
Als uw homocysteïnespiegel abnormaal hoog blijkt te zijn, is de behandeling ook eenvoudig en duidelijk: foliumzuursuppletie. Het verhogen van uw foliumzuurgehalte via een supplement helpt uw lichaam in principe om de behoefte aan het methyleentetrahydrofolaatreductase-enzym dat door het MTHFR-gen wordt geproduceerd te omzeilen, en verlaagt daardoor de homocysteïnespiegels. Regelmatig foliumzuur werkt; je hebt niets bijzonders nodig, merkt Dr. Eng op. B-vitamines zoals B6 en B12 kan ook worden aanbevolen voor sommige mensen. Uw arts kan u helpen bepalen welke behandeling en suppletie het beste voor u zijn.
Verwant:
- U kunt nu thuis testen op genetische mutaties in BRCA, maar zou u dat ook moeten doen?
- Ik heb een zeldzame, chronische huidaandoening en ik heb twijfelachtig gezocht naar een remedie
- Uw microbioom laten analyseren zal waarschijnlijk niets voor uw gezondheid doen
