IS DIABETES TYPE 1 GENETISCH BEPAALD? ERFELIJK RISICO OP DIABETES

Als u diabetes type 1 heeft, heeft u waarschijnlijk veel vragen gesteld over wat de aandoening wel en niet is, en wat de oorzaak ervan is. Ben je er gewoon mee geboren? Is diabetes type 1 genetisch bepaald?

Het punt is dat wanneer de meeste mensen aan diabetes denken, ze het grotendeels over diabetes type 2 hebben. En dat is logisch, aangezien van de 34,2 miljoen Amerikanen met diabetes 90% type 2 heeft, en slechts ongeveer 1,6 miljoen mensen type 1 hebben, volgens de Amerikaanse Diabetes Vereniging (ER IS).

Hoewel type 1 slechts 5 tot 10% van de mensen met diabetes uitmaakt – inclusief mensen als zanger Nick Jonas en rechter Sonia Sotomayor van het Hooggerechtshof – is er recentelijk sprake van een stijging in het aantal gevallen. Volgens een rapport uit 2020 van de CDC is het aantal type 1-diagnoses in de Verenigde Staten met ongeveer 30% gestegen, waarbij de aantallen zijn gestegen van 1,25 miljoen naar 1,6 miljoen. En de cijfers onder zwarte en Spaanstalige gemeenschappen lijken het sterkst te zijn gestegen.¹

We zullen zo meteen ingaan op de oorzaak van type 1 (ja, genen spelen een rol), maar laten we eerst eens kijken hoe type 1 en type 2 diabetes verschillen.

Wat is het verschil tussen diabetes type 1 en type 2?

Hoewel zowel type 1- als type 2-diabetes optreden wanneer de alvleesklier niet genoeg insuline kan aanmaken voor wat het lichaam nodig heeft, gebeurt dit gebrek aan insuline om heel verschillende redenen.

Insuline is een hormoon dat op veel verschillende organen in het lichaam inwerkt en hen helpt voedingsstoffen zoals glucose, vetten en eiwitten te gebruiken. Laura C. Alonso, MD ., hoogleraar geneeskunde, hoofd van de afdeling Endocrinologie, Diabetes en Metabolisme, en directeur van de Weill Centrum voor Metabolische Gezondheid , vertelt SelfGrowth.

Type 1, dat meestal in de kindertijd begint en vaker wordt gezien bij mensen van Europese afkomst, is een auto-immuunziekte. Het immuunsysteem van het lichaam doodt de insulineproducerende bètacellen in de pancreas, Siripoom McKay, MD ., een assistent-professor kindergeneeskunde bij diabetes en endocrinologie bij Baylor College voor Geneeskunde en medisch directeur van intramurale diabetes bij Texels kinderziekenhuis , vertelt SelfGrowth. Om de meerderheid van de bètacellen te verliezen, is insulinetherapie nodig om de glucosespiegels te verlagen.

Simpel gezegd moeten mensen met diabetes type 1 elke dag insuline slikken om in leven te blijven. (Daarom is toegang tot betaalbare insuline zo belangrijk).

Type 2-diabetes is daarentegen het gevolg van veranderingen in het lichaam die het voor uw alvleesklier moeilijk maken om voldoende insuline te produceren, terwijl uw lichaam insuline niet efficiënt gebruikt (dat wordt insulineresistentie genoemd). Naarmate de ziekte vordert, moeten mensen met type 2-diabetes mogelijk ook insuline gebruiken, maar er zijn een aantal andere medicijnen en veranderingen in levensstijl die ook kunnen helpen, volgens de ER IS .

In beide gevallen is het gebrek aan insuline dat in de cellen van het lichaam terechtkomt het kenmerk van de ziekte. Wanneer uw lichaam niet genoeg insuline aanmaakt, hoopt zich suiker op in de bloedbaan, en na verloop van tijd kan dit uw lichaam beschadigen, zegt dr. Alonso. Als hoge bloedsuikerspiegel Als het maanden of jaren onbehandeld blijft, verhoogt het het risico op ernstige gezondheidsproblemen zoals een hartaanval, beroerte, nierziekte, blindheid en in ernstige gevallen zelfs amputaties.

mannelijke Poolse naam

Is diabetes type 1 genetisch bepaald?

Het korte antwoord is ja: een familiegeschiedenis van diabetes is van belang. In feite zijn er meer dan 40 genetische regio’s (waar genen zich op een chromosoom bevinden) geïdentificeerd die verband houden met de immuunfunctie en bètacellen (d.w.z. het insulinegen), Aaron Cox, Ph.D., een instructeur geneeskunde in diabetes, endocrinologie en metabolisme bij Baylor College voor Geneeskunde , vertelt SelfGrowth. Deze genetische aanleg gaat gepaard met een verminderde werking van het immuunsysteem en wat een uitlokkende gebeurtenis wordt genoemd – alles wat bètacelstress kan veroorzaken, zoals omgevingsfactoren (zaken als een typisch Westers dieet en antibioticagebruik kunnen hieraan bijdragen)²of zelfs een infectie. Uiteindelijk herkent het immuunsysteem de lichaamseigen eiwitten als lichaamsvreemd en gaat het over tot het vernietigen van de bètacellen waaruit deze ‘vreemde’ eiwitten afkomstig zijn.

Om het wat dichter bij huis te brengen: het hebben van een eerstegraads familielid (ouder of broer of zus) met diabetes type 1 verhoogt uw risico aanzienlijk. Volgens een onderzoek uit 2013, gepubliceerd in Diabeteszorg had in totaal 12,2% van de studiedeelnemers zo’n familielid met diabetes type 1. Zo zag de uitsplitsing eruit: 6,2% had een vader met type 1, 3,2% had een moeder met type 1 en 4,8% had een broer of zus met type 1.³Als u echter een eeneiige tweeling met type 1 heeft, loopt uw risico op tot ongeveer 50%.⁴Bovendien, als een of beide ouders op 10-jarige leeftijd de diagnose kregen, dan is uw Het risico zal over het algemeen ook hoger zijn. Interessant genoeg is het risico voor een kind twee keer zo hoog als zijn vader type 1 heeft, vergeleken met als zijn moeder het heeft.⁵

Het is belangrijk op te merken dat zelfs als u een familiegeschiedenis heeft, het ontwikkelen van type 1 geen uitgemaakte zaak is. Het is ook mogelijk dat een familielid spontaan diabetes type 1 krijgt. Veel mensen met de diagnose type 1 hebben geen familiegeschiedenis, zegt dr. Alonso. Wat dit betekent is dat genen een risicofactor zijn voor type 1-diabetes, maar veel mensen die deze genen hebben, ontwikkelen niet langer type 1, en sommige mensen zonder familiegeschiedenis van type 1 ontwikkelen het nog steeds om onbekende redenen.

Zijn er andere risicofactoren voor diabetes type 1?

Hoewel genetische factoren het risico op het ontwikkelen van type 1 vergroten, zijn dit niet noodzakelijkerwijs de enige bepalende factoren, zegt dr. Cox. Dingen zoals leeftijd, geslacht en omgevingsfactoren dragen ook bij aan het risico. Maar zoals de CDC wijst erop dat de risicofactoren voor diabetes type 1 niet precies duidelijk zijn. Er zijn veel hypothesen naar voren gebracht, maar geen enkele is nog solide genoeg om bruikbaar te zijn als advies voor de algemene bevolking, zegt ze. In plaats daarvan overwegen sommige landen universele screening in te voeren, wat betekent dat een bloedantilichaamtest wordt uitgevoerd op zoek naar tekenen van bètacel-auto-immuniteit.

Er is ook onderzoek in de maak. Dr. Alonso wijst er zelfs op de omgevingsdeterminanten van diabetes bij jongeren studie, de meest uitgebreide studie ter wereld naar type 1-risicofactoren. Het onderzoek wordt gefinancierd door de Nationaal Instituut voor Diabetes en Spijsvertering en Nierziekten en onderzoekers bestuderen grofweg 9.000 kinderen uit vier landen vanaf de geboorte tot 15 jaar oud om te proberen milieu- (denk aan zaken als dieet en medicijngebruik) en gen-omgevingsinteracties te identificeren die de oorzaak zouden kunnen zijn van de auto-immuunrespons die resulteert in bètacelcellen. vernietiging.

Bovendien heeft ADA-gefinancierd onderzoek onlangs in 2019 eiwitten ontdekt die hybride insulinepeptiden (HIP's) worden genoemd op de bètacellen die alleen worden gezien bij mensen met type 1-diabetes.⁶Deze HIP-eiwitten worden door de immuuncellen van het lichaam als vreemd herkend, waardoor ze worden aangevallen. Onderzoekers hopen dat deze ontdekking kan worden gebruikt om preventieve of behandelingsmaatregelen te implementeren ER IS .

Kan diabetes type 1 worden voorkomen?

Helaas zijn er momenteel geen behandelingen om diabetes type 1 te voorkomen of te genezen. Dat gezegd hebbende, er worden stappen gezet ProefNet en de Immuuntolerantienetwerk . Beiden werken aan protocollen om niet alleen de progressie van diabetes type 1 te vertragen op het moment van de diagnose, maar om familieleden met de antilichamen te identificeren, zodat we kunnen proberen ze te behandelen terwijl hun alvleesklier nog steeds insuline aanmaakt om het verlies van de insuline te voorkomen. -producerende cellen, Kathleen Wyne, MD, Ph.D. , directeur van het Volwassen Type 1 Diabetesprogramma en directeur van endocrinologie, diabetes, en metabolisme bij het Wexner Medical Center van de Ohio State University , vertelt SelfGrowth.

De hoop houdt daar niet op. Dr. Wyne zegt dat er een veelbelovend medicijn voor immunotherapie bestaat, genaamd teplizumab, waarvan in een klinische proef is aangetoond dat het de ontwikkeling van diabetes type 1 met twee jaar vertraagt bij mensen bij wie pas de diagnose is gesteld.

Ten slotte merkt Dr. Alonso op dat haar onderzoekslaboratorium, samen met vele anderen, werkt aan manieren om de verloren bètacellen te regenereren. Als we ze opnieuw kunnen laten groeien, kunnen we de insulineproductiecapaciteit van het lichaam herstellen, zodat patiënten geen insuline hoeven te injecteren. Hoewel dit waarschijnlijk nog ver weg is als het gaat om behandelingsopties, boeken onderzoekers vooruitgang.

Is diabetes type 1 besmettelijk?

Er zijn veel mythen over beide soorten diabetes die nog steeds de overhand hebben, en helaas is dit er een van. Dus laten we de zaken rechtzetten: Nee, type 1-diabetes (en type 2 trouwens) is niet besmettelijk, dus je kunt het van niemand krijgen zoals je bijvoorbeeld met een virus zou doen.

Maar u moet op uw hoede zijn voor symptomen zoals frequent urineren , toegenomen dorst, extreme vermoeidheid, onverklaarbaar gewichtsverlies, wazig zicht en tintelingen in de ledematen, volgens de CDC . De symptomen van type 1-diabetes treden meestal vrij plotseling op, dus het is belangrijk om een arts te raadplegen als u hier last van heeft. Vooral omdat u diabetische ketoacidose kunt ontwikkelen – een levensbedreigende aandoening waarbij het zuur (ketonen) in uw bloed te hoog wordt – als uw lichaam te lang zonder insuline zit.

Het goede nieuws? Alle soorten diabetes zijn beheersbaar. Goede zorg, waaronder het binnen uw streefbereik houden van de bloedsuikerspiegel door middel van behandeling (monitoring, insulinetherapie, dieet en lichaamsbeweging) kan u niet alleen gezond en gelukkig houden, maar u ook helpen een lang leven te leiden.

Zijn er veelvoorkomende risicofactoren en complicaties voor diabetes?

Dr. Cox zegt dat type 1 en type 2, ondanks hun duidelijke verschillen, een aantal vergelijkbare kenmerken delen, en een immuunrespons is daar één van. Hoewel we al weten dat type 1 een auto-immuunziekte is, kunnen mensen met type 2 ook enige immuunactiviteit hebben, meestal in de vorm van lichte ontstekingen door het hele lichaam. Genetisch risico is een andere gemeenschappelijke factor, ook al zijn de genen die verantwoordelijk zijn voor elk type enorm verschillend, zegt hij. In beide gevallen spelen ook milieu- en sociaal-economische factoren een rol. Soms is er zelfs sprake van een vervaging van de grenzen tussen type 1- en type 2-diabetes. Dit wordt vaak atypische diabetes genoemd en vereist een diepere analyse van genetische en immunologische factoren om de beste behandelingsopties te bepalen, zegt Dr. Cox.

Dr. Wyne merkt ook op dat mensen met type 1- en type 2-diabetes vergelijkbare complicaties ervaren, zoals hoge bloeddruk, beroerte, hartaandoeningen, zenuwbeschadiging, nieraandoeningen en oogproblemen, maar wanneer ze deze precies ervaren, is doorgaans anders. Bij mensen met type 2 kunnen sommige van deze complicaties al aanwezig zijn bij de diagnose. Dat komt omdat type 2 zich geleidelijker ontwikkelt en u zich misschien niet realiseert dat u al een tijdje een hoge bloedglucose heeft, wat tot deze complicaties leidt. Bij mensen met type 1 is het mogelijk dat u pas minimaal vijf jaar na de diagnose complicaties ondervindt. Omdat type 1 heel plotseling optreedt, is er geen sprake van een ongediagnosticeerd hoge glucosegehalte in de voorgaande jaren, zegt dr. Wyne.

Als het om leven met diabetes gaat, is het belangrijk om te weten dat u alles goed kunt doen – uw bloedglucose controleren, uw medicijnen en insuline volgens de instructies innemen, op koolhydraten letten, dagelijks sporten – en dat u nog steeds onvoorspelbare hoge en lage waarden in uw bloedglucose krijgt. . Diabetes is een complexe ziekte en er spelen zoveel factoren, zelfs waar u geen controle over heeft. Dit is normaal en niet uw schuld. Als u merkt dat uw bloedsuikerspiegel constant hoog is, of als u veel pieken en dalen heeft, neem dan contact op met uw arts of neem contact op met een arts. gecertificeerd diabeteszorg- en onderwijsspecialist . Zij kunnen u helpen uw behandelplan aan te passen en extra ondersteuning te bieden om u te helpen uw diabetes in uw dagelijks leven onder controle te houden.